自然流产的遗传原因除了最常见的偶然性染色体非整倍体异常外，还包括其他染色体结构异常（大面积缺失、微缺失、大面积重复、微重复、插入、不平衡易位等），影响外显子、内含子和启动子区域的单基因异常，以及表现为表观遗传异常的微RNA或基因功能缺陷。

　　其中，染色体结构异常可以通过流产胚胎的核型和基因微阵列（拷贝数分析）来证实；这一类的夫妇应进一步进行核型。在临床上，发现有些胚胎的染色体结构异常是由于其中一对夫妇的平衡染色体易位引起的，约占复发性流产的2-5%。

　　有平衡易位的夫妇受孕后，胚胎可能有四种染色体状况：不平衡易位缺失、不平衡易位重复、平衡易位和正常。在前两种情况下，胚胎通常不能正常发育和生长，而是表现出早发性流产、萎缩或畸形等结果，这可以被认为是不可避免的自然流产。

　　染色体平衡易位的夫妇仍有50-60%的机会获得染色体拷贝数正常的健康胚胎；但是，每次怀孕都应进行完整的产前诊断，以确认胚胎的染色体状态。如果不平衡的染色体易位复发，可以考虑通过植入前遗传学诊断（PGD）或配子捐赠来受孕。