PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞白血病是一组血细胞的癌症。它的特点是白细胞中嗜酸性粒细胞的数量增加。这些细胞有助于抵御某些寄生虫的感染，并参与与过敏反应有关的炎症反应。然而，这些情况并不能解释PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞白血病中嗜酸细胞数量的增加。一些患者除了嗜酸细胞外，还有其他类型的白细胞，如中性粒细胞或肥大细胞。患有这种疾病的人可能有脾肿大（splenomegaly）或肝肿大（hepatomegaly）。有些病人会出现皮疹，这可能是由于嗜酸性粒细胞数量增加而引起的异常免疫反应的结果。

　　PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞白血病

　　PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞白血病的发病率

　　PDGFRB相关的慢性嗜酸细胞白血病的确切发病率是未知的。由于未知原因，男性患PDGFRB阳性慢性嗜酸细胞白血病的可能性是女性的9倍。

　　PDGFRB阳性慢性嗜酸细胞白血病的遗传病因学

　　PDGFRB阳性慢性嗜酸细胞白血病是由PDGFRB基因的一部分与另一部分基因的遗传重排引起的。至少有20个基因与PDGFRB基因融合，导致PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞白血病。在这种情况下，最常见的遗传异常是由遗传物质的重排（易位）引起的，它使5号染色体上的部分PDGFRB基因与12号染色体上的部分ETV6基因聚集在一起，产生了ETV6-PDGFRB融合基因。

　　由20个基因与PDGFRB基因融合引起的PDGFRB阳性慢性嗜酸细胞白血病

　　PDGFRB基因为制备作为开启（激活）信号的蛋白质提供指令，以控制许多细胞过程，包括细胞生长和分裂（扩散）途径。ETV6基因为制备关闭（阻断）基因活动的蛋白质提供指令。这种蛋白质在产前发育和调节血细胞形成方面很重要。由ETV6-PDGFRB融合基因产生的蛋白被称为ETV6 /PDGFRβ，其功能与通常由单一基因产生的蛋白不同。与正常的PDGFRβ蛋白一样，ETV6/PDGFRβ融合蛋白打开信号通路。然而，融合蛋白不需要被激活，所以信号通路是持续打开的（构成性激活）。融合蛋白不能抑制由正常ETV6蛋白调节的基因活性，所以基因活性增加。构成性激活的信号通路和异常的基因活性增加了细胞的增殖和生存。

　　当ETV6-PDGFRB融合基因的突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸细胞（偶尔还有其他血细胞，如中性粒细胞和肥大细胞）的生长受到不良控制，导致PDGFRB阳性慢性嗜酸细胞白血病。目前还不清楚为什么嗜酸细胞会优先受到这种基因改变的影响。

　　PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞白血病是否会遗传？

　　PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞白血病不遗传，发生在没有病史的人身上。导致PDGFRB融合基因的染色体重排是体细胞突变，是在人的一生中获得的突变，只存在于某些细胞中。体细胞突变最初发生在一个细胞中，该细胞继续生长和分裂，产生一组具有相同突变的细胞（一个克隆群体）。