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3p缺失综合征是一种由染色体变化引起的疾病,每个细胞中的3号染色体有一小块被删除。该缺失发生在染色体短臂(p)的末端。这种染色体变化常常导致智力低下、发育迟缓和身体异常。
染色体3p缺失综合征
3P缺失综合征通常有严重的智力障碍。大多数语言技能以及运动技能(如爬行和行走)的发展都有延迟。虽然病人可以学会走路,但他们的语言能力通常是有限的。一些3p缺失综合征患者有强迫症(OCD)或自闭症的特征,导致交流障碍和社会交往困难。
3p缺失综合征的体征和症状差别很大。许多受影响的人生长缓慢,头部异常地小(小头症),下巴小,眼睑下垂,耳朵或鼻子畸形,眼睛间距大。其他常见的特征包括覆盖在内眼角的皮肤褶皱,多余的手指或脚趾和腭裂。此外,3p缺失综合征患者可能有癫痫发作、肌张力低下(肌肉张力低)、肠道异常或先天性心脏缺陷。
染色体3p缺失综合征有严重的智力障碍
3p缺失综合征可能是一种罕见的疾病;在科学文献中至少有30个病例被描述。
3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小在受影响的个体中有所不同,从大约15万个DNA结构块(150kb)到1100万个DNA结构块(11 megabases或11 Mb)。缺失可以包括4至71个已知的基因。在一些人中,缺失涉及染色体末端附近的材料,但不包括(端粒的)尖端。
3p染色体缺失综合征的遗传学
与3p缺失综合征有关的症状和体征是由于3p区域的基因丢失造成的。由于受影响个体的缺失大小以及该疾病的体征和症状的多变性,很难确定哪些基因可能对3p缺失综合征的哪些具体特征负责。3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用,但由于并非所有3p缺失综合征患者都缺乏相同的基因,所以很难确定哪些基因影响认知症状。多个基因的丢失很可能导致不同的生理异常。
染色体3p缺失综合征导致交流障碍
染色体3p缺失综合征是否会遗传?
大多数3p缺失综合征的病例是不会遗传的。染色体缺失发生在一条染色体上,最常见的是在生殖细胞(卵子或精子)形成过程中或在胎儿发育早期的随机事件。在这些情况下,病人没有家族史。
在极少数情况下,3p缺失综合征是遗传的,通常是由受影响较轻的父母遗传。这种缺失也可以从父母的3号染色体与另一条染色体平衡易位的情况下遗传。父母有平衡易位,但没有遗传物质的过剩或缺失,所以这些染色体变化通常不会在该父母身上引起任何健康问题。然而,当转移到下一代时,易位可能导致后代的染色体变得不平衡。继承不平衡易位的孩子,其染色体上有额外或缺失的遗传物质。与不平衡易位有关的遗传物质从3号染色体的短臂丢失,导致这种疾病的症状和体征。