• 网站首页
  • 昆明试管助孕
  • 昆明三代试管
  • 试管价格
  • 试管包成功
  • 网站首页
  • 昆明试管助孕
  • 昆明三代试管
  • 试管价格
  • 试管包成功
Menu

相关文章

  • 我应该如何选择冷冻卵子和冷
  • 女人什么时间不能喝减肥茶这
  • 昆明哪家医院的试管婴儿成功
  • 昆明高龄助孕产子生殖中心-怀
  • 在昆明做试管婴儿是否能保证
  • Hcg孕酮水平低能说明是宫外孕
  • 患有严重弱精症的男性做试管
  • 试管单胎移植好吗 昆明那个医
  • 上海代妈38万起:有排卵障碍的
  • 你知道触摸胎儿的好处吗?

推荐文章

  • 重庆检查不孕不育去哪个医院
  • 卵泡刺激素低吃什么好?8种食
  • 来昆明做试管婴儿要带多少钱
  • 卵巢衰退3年后在昆明ek医院做
  • 产后修复怎么做运动才是最好
  • 昆明试管婴儿自助指南是如何
  • 昆明哪家医院的试管婴儿成功
  • 草莓的营养价值
  • 美国胎儿性别测试杯的目的是
  • 真的有超级精子吗?它是好东

试管价格

当前位置:   主页 > 试管价格 >
染色体3p缺失综合征是家族性的吗?
点击量:发布时间:2021-12-14 09:39
染色体3p缺失综合征是家族性的吗?

  3p缺失综合征是一种由染色体变化引起的疾病,每个细胞中的3号染色体有一小块被删除。该缺失发生在染色体短臂(p)的末端。这种染色体变化常常导致智力低下、发育迟缓和身体异常。

  染色体3p缺失综合征

  3P缺失综合征通常有严重的智力障碍。大多数语言技能以及运动技能(如爬行和行走)的发展都有延迟。虽然病人可以学会走路,但他们的语言能力通常是有限的。一些3p缺失综合征患者有强迫症(OCD)或自闭症的特征,导致交流障碍和社会交往困难。

  3p缺失综合征的体征和症状差别很大。许多受影响的人生长缓慢,头部异常地小(小头症),下巴小,眼睑下垂,耳朵或鼻子畸形,眼睛间距大。其他常见的特征包括覆盖在内眼角的皮肤褶皱,多余的手指或脚趾和腭裂。此外,3p缺失综合征患者可能有癫痫发作、肌张力低下(肌肉张力低)、肠道异常或先天性心脏缺陷。

  染色体3p缺失综合征有严重的智力障碍

  3p缺失综合征可能是一种罕见的疾病;在科学文献中至少有30个病例被描述。

  3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小在受影响的个体中有所不同,从大约15万个DNA结构块(150kb)到1100万个DNA结构块(11 megabases或11 Mb)。缺失可以包括4至71个已知的基因。在一些人中,缺失涉及染色体末端附近的材料,但不包括(端粒的)尖端。

  3p染色体缺失综合征的遗传学

  与3p缺失综合征有关的症状和体征是由于3p区域的基因丢失造成的。由于受影响个体的缺失大小以及该疾病的体征和症状的多变性,很难确定哪些基因可能对3p缺失综合征的哪些具体特征负责。3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用,但由于并非所有3p缺失综合征患者都缺乏相同的基因,所以很难确定哪些基因影响认知症状。多个基因的丢失很可能导致不同的生理异常。

  染色体3p缺失综合征导致交流障碍

  染色体3p缺失综合征是否会遗传?

  大多数3p缺失综合征的病例是不会遗传的。染色体缺失发生在一条染色体上,最常见的是在生殖细胞(卵子或精子)形成过程中或在胎儿发育早期的随机事件。在这些情况下,病人没有家族史。

  在极少数情况下,3p缺失综合征是遗传的,通常是由受影响较轻的父母遗传。这种缺失也可以从父母的3号染色体与另一条染色体平衡易位的情况下遗传。父母有平衡易位,但没有遗传物质的过剩或缺失,所以这些染色体变化通常不会在该父母身上引起任何健康问题。然而,当转移到下一代时,易位可能导致后代的染色体变得不平衡。继承不平衡易位的孩子,其染色体上有额外或缺失的遗传物质。与不平衡易位有关的遗传物质从3号染色体的短臂丢失,导致这种疾病的症状和体征。

上一篇:CFG全球医疗总监Botros Rizk受邀访问瑞金医院和仁济
下一篇:2021年的绰号用什么,娃娃绰号大全2021
Copyright © 2002-2021 昆明试管婴儿 网站地图