3p缺失综合征是一种由染色体变化引起的疾病，每个细胞中的3号染色体有一小块被删除。该缺失发生在染色体短臂（p）的末端。这种染色体变化常常导致智力低下、发育迟缓和身体异常。

　　染色体3p缺失综合征

　　3P缺失综合征通常有严重的智力障碍。大多数语言技能以及运动技能（如爬行和行走）的发展都有延迟。虽然病人可以学会走路，但他们的语言能力通常是有限的。一些3p缺失综合征患者有强迫症（OCD）或自闭症的特征，导致交流障碍和社会交往困难。

　　3p缺失综合征的体征和症状差别很大。许多受影响的人生长缓慢，头部异常地小（小头症），下巴小，眼睑下垂，耳朵或鼻子畸形，眼睛间距大。其他常见的特征包括覆盖在内眼角的皮肤褶皱，多余的手指或脚趾和腭裂。此外，3p缺失综合征患者可能有癫痫发作、肌张力低下（肌肉张力低）、肠道异常或先天性心脏缺陷。

　　染色体3p缺失综合征有严重的智力障碍

　　3p缺失综合征可能是一种罕见的疾病；在科学文献中至少有30个病例被描述。

　　3p缺失综合征是由3号染色体的小（p）臂末端的缺失引起的。缺失的大小在受影响的个体中有所不同，从大约15万个DNA结构块（150kb）到1100万个DNA结构块（11 megabases或11 Mb）。缺失可以包括4至71个已知的基因。在一些人中，缺失涉及染色体末端附近的材料，但不包括（端粒的）尖端。

　　3p染色体缺失综合征的遗传学

　　与3p缺失综合征有关的症状和体征是由于3p区域的基因丢失造成的。由于受影响个体的缺失大小以及该疾病的体征和症状的多变性，很难确定哪些基因可能对3p缺失综合征的哪些具体特征负责。3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用，但由于并非所有3p缺失综合征患者都缺乏相同的基因，所以很难确定哪些基因影响认知症状。多个基因的丢失很可能导致不同的生理异常。

　　染色体3p缺失综合征导致交流障碍

　　染色体3p缺失综合征是否会遗传？

　　大多数3p缺失综合征的病例是不会遗传的。染色体缺失发生在一条染色体上，最常见的是在生殖细胞（卵子或精子）形成过程中或在胎儿发育早期的随机事件。在这些情况下，病人没有家族史。

　　在极少数情况下，3p缺失综合征是遗传的，通常是由受影响较轻的父母遗传。这种缺失也可以从父母的3号染色体与另一条染色体平衡易位的情况下遗传。父母有平衡易位，但没有遗传物质的过剩或缺失，所以这些染色体变化通常不会在该父母身上引起任何健康问题。然而，当转移到下一代时，易位可能导致后代的染色体变得不平衡。继承不平衡易位的孩子，其染色体上有额外或缺失的遗传物质。与不平衡易位有关的遗传物质从3号染色体的短臂丢失，导致这种疾病的症状和体征。