环状染色体14号综合征患者的典型症状是癫痫和智力迟钝。在他们的婴儿期，癫痫发作会复发。在这种疾病的许多病例中，传统的抗癫痫药物不起作用。大多数患者有不同程度的智力障碍和学习困难，以及生长迟缓，特别是在语言和运动功能方面，如坐、站和走。其他症状包括身材矮小、小头畸形、由于淋巴水肿导致的手脚肿胀，以及与常人相比略显异常的面部外观。

　　环状染色体14综合征

　　一些病人的免疫系统会出现问题，导致身体器官（最常见的是呼吸器官）的反复感染。其他患者会出现视网膜的异常，视网膜是眼睛感知光线和识别颜色的部分。通常，这些先天性视网膜异常并不影响病人的视力。通常由其他遗传性疾病引起的先天性体表畸形在环状染色体14号综合征的病例中较少见。

　　环状染色体14号综合征的发病率

　　尽管环状染色体14号综合征的真正发病率不详，但它是一种非常罕见的遗传性疾病。迄今为止，在现有的医学文献中，只有大约50个确诊的病例是这种疾病。

　　14号染色体综合征的突变

　　环状14号染色体综合征是由该染色体的突变诱发的，医学上将其称为r（14）。当一条染色体分裂成两段，其末端相互粘连时，就会产生一个环状染色体。环状染色体14号综合征患者的部分或全部体细胞中都有一个这种异常的染色体拷贝。研究结果表明，在这种环状染色体的形成过程中，一些对身体功能很重要的基因可能从14号染色体长臂的末端缺失，导致这种疾病的一些典型症状，如智力低下和生长迟缓。研究人员仍在探索哪些基因的缺失可能引发环状染色体14号综合征。环状染色体（包括环状染色体14）综合征家族的另一个常见症状是癫痫。染色体环结构本身也可能是导致癫痫发作的原因之一。此外，由于环状染色体14上的一些基因不像正常染色体14上的基因那样活跃，这也是癫痫发作的一个原因。最后，环状染色体结构本身在某些细胞中的不稳定性质也可能引起患者的癫痫发作。

　　环状染色体14号综合征是由该染色体的突变诱发的

　　环状染色体14号综合征的遗传模式

　　环状染色体14号综合征通常不具有遗传性。目前仍不能确定环状染色体是在生殖细胞（精子或卵子）的形成过程中还是在胎儿早期发育过程中形成。在某些情况下，仅在个体的某些细胞中存在环状染色体，而没有其他细胞，这被称为染色体嵌合体。大多数患者的家族成员没有这种疾病的病史。然而，至少有两例医院记录显示，由于母体环状染色体14的存在，新生儿患有环状染色体综合症。